Panele NGS - sekwencjonowanie nowej generacji
Diagnostyka postnatalna ngs
Oferujemy wysokiej jakości panele do ukierunkowania NGS oraz oprogramowanie do interpretacji wyników firmy Agilent. Od stycznia 2011 oferta Agilent obejmuje również produkty i usługi firmy Multiplicom – belgijskiej firmy specjalizującej się w klinicznych rozwiązaniach dla NGS. W portfolio Multiplicom/Agilent znajdują się gotowe do użycia testy do następujących jednostek chorobowych:
- Zespół Alporta – wykrywanie mutacji w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5
- Mukowicydoza – sekwencjonowanie genu CFTR z uwzględnieniem intronowych wariantów (SNV), regionu promotorowego aż do pozycji c.-108. Zestaw posiada certyfikat CE-IVD. Walidacja wyników i interpretacja wykrytych wariantów jest możliwa za pomocą programu MASTR Reporter.
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska (familial Mediterranean fever, FMF) - sekwencjonowanie genu MEFV odpowiedzialnego za FMF. Zestaw posiada certyfikat CE-IVD. Walidacja wyników i interpretacja wykrytych wariantów jest możliwa za pomocą programu MASTR Reporter.
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera - sekwencjonowanie genu DMD.
- Zespół Marfana - sekwencjonowanie genu FBN1.
- Cukrzyca typu MODY – sekwencjonowanie genów ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS and KCNJ11
- Choroba Stargardta - sekwencjonowanie genów ABCA4, ELOVL4 i CNGB3
- Hipercholesterolemia (Autosomal Dominant Hypercholesterolemia ADH) - identyfikacja mutacji w genach LDLR, PCSK9, APOE, fragment egzonu 26 (c.10200 to c.11100) genu APOB (SNV i CNV), oraz 12 SNP zwiększających poziom cholesterolu LDL.
- Rodzinna kardiomiopatia (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) - identyfikacja mutacji SNP i CNV w genach YBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 MYL2.
- Arytmie – identyfikacja mutacji w 51 genów powiązanych z arytmią: ABCC9, GPD1L, NOS1AP, AKAP9, HCN4, NPPA, ANK2, JUP, PKP2, CACNA1C, KCNA5, PLN, CACNA2D1, KCND3, PRKAG2, CACNB2, KCNE1, RYR2, CALM1, KCNE2, SCN1B, CASQ2, KCNE3, SCN2B (bez egzonu 4), CAV3, KCNE5, SCN3B, CTNNA3, KCNH2, SCN4B, DES, KCNJ2, SCN5A, DPP6, KCNJ5, SLMAP, DSC2, KCNJ8, SNTA1, DSG2, KCNQ1 (bez egzonu 9), TGFB3, DSP, LMNA, TMEM43, GJA1, RANGRF, TRDN, GJA5, NKX2-5 i TRPM4.
Uzyskane wyniki sekwencjonowania NGS można łatwo i szybko zwalidować w oprogramowaniu MASTR Reporter, które przy wykorzystaniu publicznie dostępnych baz danych pomoże w interpretacji wykrytej zmiany. MASTR Reporter umożliwia też kontrolę jakości wyników NGS. Uzyskane warianty z MASTR Reporter można automatycznie przekazać do programu Alissa Interpret, który automatycznie je zinterpretuje i wyda raport kliniczny.
Na stronie Agilent dostępny jest również kalkulator umożliwiający zaplanowanie sekwencjonowania. Wystarczy wybrać pożądane zestawy Multiplicom oraz model sekwenatora i typ zestawu odczynników w celu automatycznego obliczenia ilości próbek, które mogą zostać połączone do jednego cyklu sekwencjonowania.
Dodatkowo, w roku 2019 oferta Perlan technologies została wzbogacona o rozwiązania firmy SwiftBiosciences