aCGH

Mikromacierze Postnatalne GenetisureDx

Mikromacierze aCGH są standardową metodą do oceny zmian ilości kopi (CNV). Zapewniają wysokiej jakości wynik diagnostyczny, na który składają się wysoka rozdzielczość i czułość w porównaniu do kariotypowania czy FISH.

Zwalidowane zgodnie z normą CE-IVD rozwiązanie Genetisure Dx wykorzystuje mikromacierze Agilent CGH+SNP o formacie 4x180k w celu określenia zmian CNV oraz LOH. Jest ono dedykowane do badania próbek postnatalnych i umożliwia wykrycie aberracji odpowiedzialnych m.in. za:

  • opóźnienie rozwoju,
  • niepełnosprawność intelektualną,
  • cechy dysmorficzne.

Rozwiązanie GenetisureDx obejmuje wszystkie odczynniki niezbędne do analizy mikromacierzowej oraz oprogramowanie do analizy wyników. Zarówno odczynniki jak i skaner SureScan Dx oraz program CytoDx są zarejstrowane jako wyroby medyczne i mają certyfikat do diagnostyki in vitro CE-IVD.

Szczegółowe informacje techniczne:

  • Projekt mikromacierzy zawiera ok 107tys sond zoptymalizowanych do analizy CNV oraz ok 59tys sond do detekcji SNP w celu określenia LOH.
  • Sondy do badania CNV są rozmieszczone na całym genomie i umożliwiają osiągnięcie rozdzielczości ok 150tys par zasad.
  • Regiony genomu uznane za istotne klinicznie są pokryte większą liczbą sond, które umożliwiają osiągnięcie rozdzielczości ok 25tys par zasad.
  • Sondy SNP umożliwiają określenie LOH z medianą rozdzielczości ok 8mln par zasad.
  • 500ng genomowego DNA powinno być wyizolowane z 200µl pełnej krwi.
  • Czas trwania całego protokołu włącznie z kliniczną interpretacją to 3 dni.
Szukaj w serwisie