Clinical Research Exome

Clinical Research Exome

Badania kliniczne dotyczące egzomu są wynikiem wieloetapowego wysiłku podjętego wspólnie z badaczami z  Uniwersytetu w Emory i The Children`s Hospital of Philadelphia. Pierwszym krokiem było zdefiniowanie celów genetycznych zasocjowanych z występowaniem chorób , a następnie, we współpracy z firmą Agilent, zaprojektowanie odpowiedniego panelu badawczego, umożliwiającego zwiększenie pokrycia genomowego o 10% wśród regionów stanowiących potencjalne miejsca zwiększonego ryzyka wg. bazy OMIM, HGMD, i ClinVar, jednocześnie zachowując kompleksowe pokrycie pozostałych miejsc egzomu (rozmiar uzyskanych w ten sposób danych wynosi około 4 Gb).

 

 

  • Identyfikacja regionów w genomie zgodnie z zaleceniami ekspertów. Zawartość panelu badawczego poszerzona o miejsca zidentyfikowane we współpracy z naukowcami z Emory University i The Children`s Hospital of Philadelphia.
  • Najbardziej wszechstronne badanie. Przeprowadź kompleksowe badania zachowując wysoki poziom pokrycia przy minimalizacji wielkości danych wyjściowych do 4 Gb: 80% przy 20-krotnym pokryciu oraz o 10% więcej dla regionów zasocjowanych z genami warunkującymi choroby.
  • Szybko zdobądź odpowiedzi. Skróć czas potrzebny do wykonania analizy wykorzystując 2,5x szybszy protokół i użyj oprogramowania SureCall aby w prosty sposób dokonać analizy wyników.

 

Produkt przeznaczony wyłącznie do celów badawczych.

 

 

SureSelect Focused Exome

SureSelect Focused Exome

SureSelect Focused Exome został zaprojektowany aby umożliwić analizę wyłącznie tych genów, które są przyczyną występowania chorób genetycznych, zachowując wysoki stopień pokrycia również w mniejszych sekwenatorach nowej generacji. To rozwiązanie umożliwia minimum 20-krotne pokrycie 95% badanego regionu, generując przy tym 1,5Gb danych, lub 3 Gb danych przy założeniu pokrycia dla 98% badanego regionu. Dzięki wykorzystaniu SureSelect Focused Exome możliwe staje się uzyskiwanie bardzo czułych i  dokładnych wyników w krótszym czasie, wykorzystując sekwenatory o mniejszej przepustowości.

 

 

Połączenie SureSelectQXT – najszybszego na rynku systemu do wzbogacania sekwencji, umożliwiającego skrócenie czasu procedury o 3,5x w porównaniu do rozwiązań konkurencji, oraz SureCall – intuicyjnego oprogramowania dedykowanego do analizowania surowych danych – umożliwiło powstanie zintegrowanego systemu pozwalającego znacząco skrócić czas od rozpoczęcia analizy do otrzymania raportu ze zidentyfikowanymi mutacjami.

  • Zwielokrotnione pokrycie regionów ryzyka zasocjowanych z występowaniem chorób genetycznych, przystosowane do „sekwencjonowania na blacie”. Ulepszony projekt zakłada głębokie pokrycie (98% przy 20-krotnym pokryciu) regionów związanych ze szczególnie wysokim ryzykiem patogenności zgodnie z OMIM, HGMD oraz ClinVar.
  • Wyniki w ciągu jednego dnia. Protokół SureSelectQXT wykorzystujący 90-minutowy etap hybrydyzacji zapewnia szybszy proces sekwencjonowania.
  • Kompleksowe i elastyczne rozwiązanie obejmujące cały proces sekwencjonowania – od przygotowania próbki po analizę wyników. Rozwiązanie umożliwiające zarówno przygotowanie biblioteki, wzbogacenie sekwencji, kontrolę jakości jak również analizę wyników, możliwe do zastosowania w wysoko- jak i nisko przepustowych platformach do sekwencjonowania.

 

Produkt przeznaczony wyłącznie do celów badawczych.

 

 

SureSelect Human All Exon V6

SureSelect Human All Exon V6

SureSelect Human All Exon V6 jest wszechstronnym projektem obejmującym swym zakresem regiony kodujące genów uwzględnionych w najważniejszych bazach danych, gwarantując wymagany stopień pokrycia dla wiarygodnych a jednocześnie preferencyjnych kosztowo analiz. 

 

 

Indywidualne projektowanie jest możliwe dzięki SureDesign, a oprogramowanie SureCall, które w prosty sposób prowadzi od surowych danych do identyfikacji wariantów genetycznych, zapewnia krótszy czas potrzebny do uzyskania wyników.

SureSelect oznacza wysokowydajny dobór bibliotek, który pozwala w krótszym czasie uzyskać końcowe rezultaty. Jest również zaprojektowany do efektywnego współdziałania ze stosunkowo niewielką ilością wejściowego DNA w przypadku próbek o ograniczonej dostępności, a zarazem na tyle elastyczny, że pozwala na ich multipleksowanie, pojedyncze lub podwójne znakowanie, a w razie potrzeby z łatwością może stać się w pełni zautomatyzowany.

 

Produkt przeznaczony wyłącznie do celów badawczych.

 

 

 

I

SureSelect dla Organizmów Modelowych

SureSelect dla Organizmów Modelowych

SureSelect firmy Agilent stwarza również możliwość wykorzystania gotowych projektów, przygotowanych na potrzeby sekwencjonowania z największą wydajnością egzomów nie pochodzących z ludzkich próbek, a wyniki otrzymuje się już następnego dnia. Firma Agilent opracowała i udostępniła projektem egzomu myszy, natomiast dwa pozostałe egzomy: bydlęcy i Danio rerio powstały przy współudziale liderów w danej dziedzinie.

 

 

Egzom mysi:

49,6Mb – zawartość egzomów opracowana na podstawie Ensembl + RefSeq, przy użyciu sekwencji referencyjnej mm9 pochodzącej z bazy danych UCSC

Egzom bydlęcy:

54Mb – biblioteka opracowana na podstawie University of Maryland wersja 3.1, we współpracy z USDA, uwzględnia sekwencje kodujące, miRNA, a także polimorfizmy SNP

Egzom Danio rerio:

75Mb – biblioteka powstała w wyniku współpracy z Sanger Institute, została opracowana na podstawie sekwencji Zv9 dostępnej w bazie Ensembl i uwzględnia koordynaty genomowe

 

 

Projektowany Indywidualnie SureSelect

Projektowany Indywidualnie SureSelect

SureSelect firmy Agilent, jako wiodący produkt na rynku, dostarcza całą gamę rozwiązań, które z łatwością można dostosować do swoich potrzeb, począwszy od badań podstawowych aż po follow-up. Zaprojektowanie własnego badania, zarówno dla DNA jak i dla RNA,  dopasowanego do indywidualnych celów, jest możliwe dzięki darmowej platformie firmy Agilent – SureDesign,  dostępnej on-line.

 

 

  • Dowolność w zakresie rozmiaru projektu – od 1 kb do 24 Mb.
  • Łatwy proces projektowania dzięki wykorzystaniu intuicyjnego oprogramowania SureDesign lub w przypadku dodatkowych pytań - pomocy ds. projektowania Agilent.
  • Efektywne multipleksowanie próbek dzięki zastosowaniu odczynników XT i XT2.

Stwórz autorskie projekty do swoich badań wykorzystując narzędzie SureDesign.

 

Produkt przeznaczony wyłącznie do celów badawczch.

 

 

Linki